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Gene

GBF1

golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1

Resumo

Localização citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromossoma 10: 102 245 532–102 382 896 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 137,4 kb
Proteína
1860 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0248, ARF1GEF
Transcrito MANE Select
ENST00000369983.5NM_001377137.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como GBF1 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa GBF1. GBF1 e 21 genes próximos no cromossoma 10, de 101 814 214 a 102 814 213.Cromossoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbOGA: 101 784 443–101 818 620, fita inversaOGAKCNIP2: 101 825 969–101 844 005, fita inversaKCNIP2ARMH3: 101 845 599–102 056 262, fita inversaARMH3HPS6: 102 065 349–102 068 036, fita diretaHPS6LDB1: 102 106 489–102 120 451, fita inversaLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, fita diretaPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, fita diretaNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, fita diretaELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, fita inversaPITX3GBF1: 102 245 532–102 382 896, fita diretaGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, fita diretaNFKB2PSD: 102 402 614–102 421 539, fita inversaPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, fita diretaFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, fita inversaCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, fita inversaSLC68A1: 102 461 363–102 477 046, fita diretaSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, fita inversaACTR1ASUFU: 102 503 952–102 633 535, fita diretaSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, fita diretaTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, fita inversaARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, fita diretaSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, fita diretaWBP1LDiagrama de GBF1: 40 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 1: 102 245 532–102 245 781, 250 basesExão 2: 102 258 929–102 259 034, 106 basesExão 3: 102 260 050–102 260 116, 67 basesExão 4: 102 344 051–102 344 182, 132 basesExão 5: 102 351 256–102 351 374, 119 basesExão 6: 102 351 843–102 351 951, 109 basesExão 7: 102 352 458–102 352 518, 61 basesExão 8: 102 353 600–102 353 654, 55 basesExão 9: 102 358 039–102 358 186, 148 basesExão 10: 102 358 506–102 358 729, 224 basesExão 11: 102 359 267–102 359 435, 169 basesExão 12: 102 360 184–102 360 395, 212 basesExão 13: 102 361 022–102 361 120, 99 basesExão 14: 102 361 718–102 361 912, 195 basesExão 15: 102 362 475–102 362 664, 190 basesExão 16: 102 363 256–102 363 396, 141 basesExão 17: 102 363 710–102 363 798, 89 basesExão 18: 102 365 397–102 365 599, 203 basesExão 19: 102 366 383–102 366 506, 124 basesExão 20: 102 367 085–102 367 210, 126 basesExão 21: 102 367 478–102 367 560, 83 basesExão 22: 102 368 218–102 368 454, 237 basesExão 23: 102 368 739–102 368 832, 94 basesExão 24: 102 369 211–102 369 387, 177 basesExão 25: 102 369 711–102 369 775, 65 basesExão 26: 102 369 861–102 369 984, 124 basesExão 27: 102 370 174–102 370 245, 72 basesExão 28: 102 370 384–102 370 478, 95 basesExão 29: 102 370 707–102 370 860, 154 basesExão 30: 102 375 359–102 375 584, 226 basesExão 31: 102 376 272–102 376 432, 161 basesExão 32: 102 376 560–102 376 800, 241 basesExão 33: 102 376 935–102 377 140, 206 basesExão 34: 102 379 284–102 379 434, 151 basesExão 35: 102 379 521–102 379 651, 131 basesExão 36: 102 379 853–102 379 954, 102 basesExão 37: 102 380 249–102 380 362, 114 basesExão 38: 102 380 506–102 380 686, 181 basesExão 39: 102 381 127–102 381 255, 129 basesExão 40: 102 382 056–102 382 896, 841 bases1102030405′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 6,4 kb dos 137,4 kb do gene; 5583 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GBF1: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gbf1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GBF1: golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gbf1

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