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Gene

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Resumo

Localização citogenética
1q22
Coordenadas
Cromossoma 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 0,6 kb
Proteína
92 aminoácidos
Também conhecido como
MGC34275, MGC125904, MGC125905
Transcrito MANE Select
ENST00000368400.5NM_153741.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Distrofias Musculares Congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Doenças Congénitas da Glicosilação

    • Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG)

      Um de 98 genes ligados a este

      Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DPM3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa DPM3. DPM3 e 34 genes próximos no cromossoma 1, de 154 640 211 a 155 640 210.Cromossoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, fita inversaKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, fita inversaPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, fita inversaPYGO2: 154 957 025–154 963 853, fita inversaSHC1: 154 962 284–154 974 452, fita inversaSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, fita diretaCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, fita diretaFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, fita diretaLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, fita diretaDCST2: 155 018 520–155 033 781, fita inversaDCST1: 155 033 824–155 050 930, fita diretaADAM15: 155 050 566–155 062 780, fita diretaADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, fita diretaEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, fita diretaEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, fita diretaEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, fita diretaEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, fita diretaSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, fita inversaDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, fita inversaKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, fita inversaTRIM46: 155 173 787–155 184 971, fita diretaMUC1: 155 185 824–155 192 916, fita inversaMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, fita inversaMTX1: 155 208 695–155 213 824, fita diretaGBA1: 155 231 270–155 245 178, fita inversaGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, fita inversaENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, fita inversaSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, fita inversaCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, fita diretaHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, fita inversaFDPS: 155 304 786–155 320 666, fita diretaFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, fita diretaRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, fita inversaASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, fita diretaMSTO1: 155 626 755–155 648 640, fita inversaDiagrama de DPM3: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 155 139 891–155 140 245, 355 basesExão 1: 155 140 491–155 140 531, 41 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,4 kb dos 0,6 kb do gene; 279 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DPM3

11

posições em DPM3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 0,6 kb de DPM3, incluindo os intrões, e não apenas os 0,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. Gene DPM3: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dpm3

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