Característica
Persistent head lag
The Premie-Neuro and the Dubowitz Neurological Examination score head lag in the same manner. Scoring for both is as follows: 0 = head drops and stays back, 1 = tries to lift head but drops it back, 2 = able to lift head slightly, 3 = lifts head in line with body, and 4 = head in front of body. This term applies if head lag persists beyond an expected age at a level of 0 or 1. Persistent head lag beyond age 4 mo has been linked to poor outcomes.
Resumo
- Também conhecida como
- Head lag, Headlag
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test37 genes associados a Persistent head lag
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Persistent head lag. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LINS1lines homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYL1myosin light chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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