Característica
Delayed fine motor development
A type of motor delay characterized by a delay in acquiring the ability to control the fingers and hands.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Delayed fine motor development
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed fine motor development. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Sempre | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
| CDC40cell division cycle 40 | Sempre | Em 1 doença |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sempre | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Sempre | Em 1 doença |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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