Gene
IL1RN
interleukin 1 receptor antagonist
- HGNC 6000(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136689(abre num novo separador)
- Gene NCBI 3557(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 113 127 598–113 134 014 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 6,4 kb
- Proteína
- 177 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- IL1RA, ICIL-1RA, IL1F3, IRAP, IL-1RN, MGC10430
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409930.4NM_173842.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Deficiência do antagonista do recetor da IL-1 (DIRA)Autossómica recessiva
Erupção cutânea pustulosa e inflamação óssea desde o nascimento, causadas pela deficiência de IL1RN; respondem a tratamento com bloqueio da IL-1.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como IL1RN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 6,4 kb do gene; 534 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IL1RN
9
posições em IL1RN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,4 kb de IL1RN, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Características associadas a IL1RN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL1RN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IL1RN: interleukin 1 receptor antagonist. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il1rn
Dante Labs. Gene IL1RN: interleukin 1 receptor antagonist [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il1rn
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