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Gene

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 39,2 kb
Proteína
739 aminoácidos
Também conhecido como
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Símbolos anteriores
CMT2D, GARS
Transcrito MANE Select
ENST00000389266.8NM_002047.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia Motora Hereditária Distal

      Neuropatias hereditárias que afetam sobretudo os nervos motores, causando fraqueza e atrofia das mãos e dos pés, incluindo a neuropatia relacionada com o gene SORD.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como GARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa GARS1. GARS1 e 15 genes próximos no cromossoma 7, de 30 114 456 a 31 114 455.Cromossoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, fita diretaPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, fita diretaMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, fita diretaZNRF2: 30 362 400–30 412 502, fita diretaNOD1: 30 424 527–30 478 914, fita inversaNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, fita inversaGGCT: 30 497 077–30 550 761, fita inversaGARS1: 30 594 878–30 634 033, fita diretaGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, fita inversaCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, fita diretaINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, fita diretaINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, fita diretaMINDY4: 30 852 273–30 923 812, fita diretaAQP1: 30 910 755–30 925 517, fita diretaAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, fita diretaGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, fita diretaADCYAP1R1Diagrama de GARS1: 17 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 30 594 878–30 595 143, 266 basesExão 2: 30 598 796–30 598 897, 102 basesExão 3: 30 599 947–30 600 049, 103 basesExão 4: 30 601 059–30 601 200, 142 basesExão 5: 30 603 034–30 603 122, 89 basesExão 6: 30 603 496–30 603 572, 77 basesExão 7: 30 609 585–30 609 730, 146 basesExão 8: 30 612 096–30 612 245, 150 basesExão 9: 30 615 896–30 616 058, 163 basesExão 10: 30 617 114–30 617 278, 165 basesExão 11: 30 621 393–30 621 500, 108 basesExão 12: 30 622 317–30 622 462, 146 basesExão 13: 30 626 234–30 626 319, 86 basesExão 14: 30 628 560–30 628 669, 110 basesExão 15: 30 631 448–30 631 541, 94 basesExão 16: 30 632 247–30 632 437, 191 basesExão 17: 30 633 735–30 634 033, 299 bases1246810121416175′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 39,2 kb do gene; 2220 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GARS1

22

posições em GARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,2 kb de GARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. Gene GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gars1

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