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Gene

ATL1

atlastin GTPase 1

Resumo

Localização citogenética
14q22.1
Coordenadas
Cromossoma 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 72,9 kb
Proteína
558 aminoácidos
Também conhecido como
FSP1, AD-FSP
Símbolos anteriores
SPG3, SPG3A
Transcrito MANE Select
ENST00000358385.12NM_015915.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

  • Paraplegia Espástica Hereditária

    • Paraplegia Espástica Hereditária 3aAutossómica dominante

      Qualquer paraplegia espástica hereditária em que a causa da doença seja uma mutação no gene ATL1.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

      Um de 66 genes ligados a este

      Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ATL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa ATL1. ATL1 e 11 genes próximos no cromossoma 14, de 50 096 595 a 51 096 594.Cromossoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, fita inversaVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, fita inversaSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, fita inversaL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, fita diretaDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, fita inversaCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, fita inversaMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, fita diretaATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, fita inversaSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, fita inversaNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, fita inversaPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, fita diretaABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, fita inversaTRIM9Diagrama de ATL1: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 50 560 145–50 560 299, 155 basesExão 2: 50 587 831–50 588 078, 248 basesExão 3: 50 590 941–50 591 075, 135 basesExão 4: 50 591 535–50 591 639, 105 basesExão 5: 50 593 846–50 593 896, 51 basesExão 6: 50 595 576–50 595 632, 57 basesExão 7: 50 613 259–50 613 351, 93 basesExão 8: 50 614 373–50 614 511, 139 basesExão 9: 50 620 599–50 620 726, 128 basesExão 10: 50 621 843–50 621 899, 57 basesExão 11: 50 623 177–50 623 248, 72 basesExão 12: 50 628 031–50 628 462, 432 basesExão 13: 50 629 995–50 630 009, 15 basesExão 14: 50 632 229–50 633 045, 817 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 72,9 kb do gene; 1677 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de ATL1

77

posições em ATL1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 72,9 kb de ATL1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a ATL1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ATL1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the nervous system

Mostrar mais 22 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATL1: atlastin GTPase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. Gene ATL1: atlastin GTPase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atl1

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