Trăsătură
Motor delay
A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.
Rezumat
- Denumit și
- Delay in development of motor milestones, Delay in motor development, Delayed development of motor milestones, Delayed early motor milestones, Delayed motor development, Delayed motor milestones, Locomotor delay, Motor developmental delay, Motor developmental milestones not achieved, Slow development of motor milestones
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Motor delay, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu768 de gene asociate cu Motor delay
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Motor delay. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAadenosine deaminase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CFL2cofilin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CICcapicua transcriptional repressor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPEcarboxypeptidase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 728 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL3cullin 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL4Bcullin 4B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FOXP1forkhead box P1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLRBglycine receptor beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HID1HID1 domain containing | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL37interleukin 37 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIASlipoic acid synthetase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIG1DNA ligase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MPZmyelin protein zero | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NTNG2netrin G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUP54nucleoporin 54 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Întotdeauna | În 8 de afecțiuni |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SELENOIselenoprotein I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SP7Sp7 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCF20transcription factor 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TTNtitin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DMDdystrophin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEG3maternally expressed 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SATB1SATB homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNUPNsnurportin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AGKacylglycerol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALPK3alpha kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AXIN1axin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| BIN1bridging integrator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACHD1cache domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CUX1cut like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYMdymeclin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERFETS2 repressor factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESPNespin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN1fibulin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAAalpha glucosidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GHRgrowth hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLHL41kelch like family member 41 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMOD3leiomodin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYO7Amyosin VIIA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYPNmyopalladin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NEBnebulin | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NEFLneurofilament light chain | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| NFIBnuclear factor I B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCDH15protocadherin related 15 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PCDH19protocadherin 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF220ring finger protein 220 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS23ribosomal protein S23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRsepiapterin reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THtyrosine hydroxylase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLGfilaggrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALK1galactokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAOAmonoamine oxidase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBF2SET binding factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNPO3transportin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR62WD repeat domain 62 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MYRFmyelin regulatory factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHKBcholine kinase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNM2dynamin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF7kinesin family member 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KLC2kinesin light chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYL1myosin light chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX7paired box 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RORARAR related orphan receptor A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VDRvitamin D receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni