Χαρακτηριστικό
Motor delay
A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Delay in development of motor milestones, Delay in motor development, Delayed development of motor milestones, Delayed early motor milestones, Delayed motor development, Delayed motor milestones, Locomotor delay, Motor developmental delay, Motor developmental milestones not achieved, Slow development of motor milestones
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Motor delay, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας768 γονίδια που συνδέονται με το Motor delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Motor delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAadenosine deaminase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CFL2cofilin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CICcapicua transcriptional repressor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPEcarboxypeptidase E | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 728 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMXL2Dmx like 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EGR2early growth response 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FOXP1forkhead box P1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GANgigaxonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUSBglucuronidase beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HID1HID1 domain containing | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL37interleukin 37 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG1DNA ligase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NTNG2netrin G2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NUP54nucleoporin 54 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRR12proline rich 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRXperiaxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SELENOIselenoprotein I | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCF20transcription factor 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TNRtenascin R | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TTNtitin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPAaspartoacylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| DMDdystrophin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MED27mediator complex subunit 27 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RFX7regulatory factor X7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYT1synaptotagmin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR73WD repeat domain 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Συχνά (30–79%) | Σε 6 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AEBP1AE binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AGKacylglycerol kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALPK3alpha kinase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AXIN1axin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACHD1cache domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUX1cut like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERFETS2 repressor factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ESPNespin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN1fibulin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAAalpha glucosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GHRgrowth hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPC3glypican 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO7Amyosin VIIA | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYPNmyopalladin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NFIBnuclear factor I B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH15protocadherin related 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCDH19protocadherin 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF220ring finger protein 220 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS23ribosomal protein S23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THtyrosine hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLGfilaggrin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALK1galactokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAOAmonoamine oxidase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STSsteroid sulfatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TULP1TUB like protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYRFmyelin regulatory factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHKBcholine kinase beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC2exosome component 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KLC2kinesin light chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTM1myotubularin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYL1myosin light chain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO9Amyosin IXA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTCH1patched 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RORARAR related orphan receptor A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBBtubulin beta class I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες