Gene
VMA21
vacuolar ATPase assembly factor VMA21
- HGNC 22082↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000160131↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 203547↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- Xq28
- Coordenadas
- Cromossoma X: 151 397 206–151 409 364 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 12,2 kb
- Proteína
- 101 aminoácidos
- Também conhecido como
- XMEA
- Símbolos anteriores
- MEAX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000330374.7NM_001017980.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Esta página como dados
Acrescente .json ao endereço da página, ou peça application/json, para a ler como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vma21.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise VMA21, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa VMA21 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como VMA21 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,7 kb dos 12,2 kb do gene; 306 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de VMA21
4
posições em VMA21 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 12,2 kb de VMA21, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.
Características associadas a VMA21
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VMA21 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vma21
Dante Labs. Gene VMA21: vacuolar ATPase assembly factor VMA21 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vma21
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas