Gene
GDAP1
ganglioside induced differentiation associated protein 1
- HGNC 15968(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000104381(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54332(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8q21.11
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 16,5 kb
- Proteína
- 358 aminoácidos
- Também conhecido como
- CMT4, CMT2K
- Símbolos anteriores
- CMT4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000220822.12NM_018972.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Analise GDAP1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Doença de Charcot-Marie-Tooth
Um de 62 genes ligados a este
Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas
Como GDAP1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 16,5 kb do gene; 1077 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GDAP1
94
posições em GDAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 16,5 kb de GDAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.
Características associadas a GDAP1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GDAP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Decreased touch sensation in extremities
Mostrar mais 36 características
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired pain sensation
- Onion bulb formation
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination
- Axonal loss
- Chronic axonal neuropathy
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal degeneration
- Poor fine motor coordination
- Poor gross motor coordination
- Abnormal gait
- Clumsy tandem walking
- Clusters of axonal regeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Impaired distal proprioception
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Unsteady walk
- Weakness of the vocal cords
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Motor conduction block
- Axonal degeneration
- Axonal regeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- CNS hypomyelination
- Decreased distal sensory nerve action potential
- High stepping
- Hypertrophic nerve changes
- Inability to walk by childhood/adolescence
Abnormality of limbs
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal feet structure
- Distal lower limb muscle weakness
- Distal upper limb muscle weakness
- High-arched foot
- Club feet
- Club foot on both sides
Mostrar mais 18 características
- Decreased Achilles reflex
- Decreased arm strength
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- Hand muscle weakness
- Hyporeflexia of upper limbs
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Split hand
- Ulnar claw
- Weak shoulder muscles
- Foot drop
- Limb muscle weakness
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gdap1
Dante Labs. Gene GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gdap1
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