Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

RNF170

ring finger protein 170

Resumo

Localização citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromossoma 8: 42 853 301–42 896 605 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 43,3 kb
Proteína
258 aminoácidos
Também conhecido como
DKFZP564A022, ADSA
Símbolos anteriores
SNAX1
Transcrito MANE Select
ENST00000527424.6NM_030954.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Paraplegia Espástica Hereditária

      • Paraplegia Espástica Hereditária (Todos os Tipos)

        Um de 66 genes ligados a este

        Termo geral que abrange todas as paraplegias espásticas hereditárias, incluindo a SPG4 (SPAST), a forma dominante mais comum, bem como a SPG5A, a SPG6, a SPG10, a SPG18, a SPG30 e a SPG31.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como RNF170 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa RNF170. RNF170 e 13 genes próximos no cromossoma 8, de 42 374 953 a 43 374 952.Cromossoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42 373 195–42 384 830, fita inversaDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, fita diretaVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, fita inversaSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, fita diretaSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, fita diretaCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, fita inversaCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, fita inversaTHAP1RNF170: 42 853 301–42 896 605, fita inversaRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, fita diretaHOOK3: 43 018 424–43 077 334, fita diretaFNTA: 43 034 194–43 085 793, fita diretaFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, fita diretaPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, fita diretaHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, fita diretaPOTEADiagrama de RNF170: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 42 853 301–42 856 428, 3128 basesExão 6: 42 861 745–42 861 855, 111 basesExão 5: 42 865 416–42 865 489, 74 basesExão 4: 42 870 004–42 870 112, 109 basesExão 3: 42 873 931–42 874 006, 76 basesExão 2: 42 887 728–42 887 871, 144 basesExão 1: 42 896 484–42 896 605, 122 bases76543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,8 kb dos 43,3 kb do gene; 777 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê RNF170

    8

    posições em RNF170 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 43,3 kb de RNF170, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RNF170: ring finger protein 170. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RNF170: ring finger protein 170 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnf170

    Um teste. Respostas para toda a vida.

    A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

    Obter o meu Genome Test