Znak
Motor delay
A type of Developmental delay characterized by a delay in acquiring motor skills.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Delay in development of motor milestones, Delay in motor development, Delayed development of motor milestones, Delayed early motor milestones, Delayed motor development, Delayed motor milestones, Locomotor delay, Motor developmental delay, Motor developmental milestones not achieved, Slow development of motor milestones
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Motor delay, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test768 genů spojených s Motor delay
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Motor delay vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAadenosine deaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 3 onemocnění |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Vždy | U 2 onemocnění |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CICcapicua transcriptional repressor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 728 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL3cullin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Vždy | U 1 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 3 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FXR1FMR1 autosomal homolog 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GANgigaxonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLRBglycine receptor beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Vždy | U 2 onemocnění |
| HID1HID1 domain containing | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Vždy | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL37interleukin 37 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Vždy | U 1 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIG1DNA ligase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MLIPmuscular LMNA interacting protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Vždy | U 4 onemocnění |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 2 onemocnění |
| NTNG2netrin G2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRXperiaxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMG2proteasome assembly chaperone 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 8 onemocnění |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TCF20transcription factor 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNRtenascin R | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 2 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 2 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC3exosome component 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MED27mediator complex subunit 27 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NAA15N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AGKacylglycerol kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALPK3alpha kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESPNespin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN1fibulin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAAalpha glucosidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYO7Amyosin VIIA | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH15protocadherin related 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF220ring finger protein 220 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRsepiapterin reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THtyrosine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLGfilaggrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALK1galactokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAOAmonoamine oxidase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| MYRFmyelin regulatory factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHKBcholine kinase beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOSC2exosome component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXG1forkhead box G1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTPRQprotein tyrosine phosphatase receptor type Q | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RORARAR related orphan receptor A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů