Gene
SGMS2
sphingomyelin synthase 2
- HGNC 28395(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000164023(abre num novo separador)
- Gene NCBI 166929(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q25
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 107 824 932–107 915 047 (GRCh38)
- Exões
- 7 exões ao longo de 90,1 kb
- Proteína
- 365 aminoácidos
- Também conhecido como
- MGC26963, SMS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000690982.1NM_001375905.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Osteogénese Imperfeita
Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita
Como SGMS2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,2 kb dos 90,1 kb do gene; 1098 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SGMS2
1
posição em SGMS2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 90,1 kb de SGMS2, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.
Características associadas a SGMS2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SGMS2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SGMS2: sphingomyelin synthase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sgms2
Dante Labs. Gene SGMS2: sphingomyelin synthase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sgms2
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