Gen
AP1G1
adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1
- HGNC 555↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166747↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 164↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q22.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 71.729.000–71.808.834 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 79,8 kb
- Protein
- 822 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- CLAPG1, ADTG
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299980.9NM_001128.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von AP1G1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,6 kb der 79,8 kb des Gens aus; 2.469 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AP1G1
13
Positionen in AP1G1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,8 kb von AP1G1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,6 kb Exons.
Mit AP1G1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AP1G1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- More active than typical
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Conjunctival hyperemia
- Eye folds
- High palate
- Prominent brow
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Long philtrum
- Prominent forehead
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AP1G1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap1g1
Dante Labs. AP1G1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap1g1
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