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Gen

KPTN

kaptin, actin binding protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 47.475.150–47.484.219 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 9,1 kb
Protein
436 Aminosäuren
Auch bekannt als
2E4, KICS4
MANE-Select-Transkript
ENST00000338134.8NM_007059.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KPTN bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KPTN

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der KPTN liegt. KPTN und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 46.979.685 bis 47.979.684.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbARHGAP35: 46.860.433–47.005.077, Plus-StrangARHGAP35NPAS1: 47.019.474–47.047.242, Plus-StrangNPAS1TMEM160: 47.045.909–47.048.650, Minus-StrangTMEM160ZC3H4: 47.064.187–47.113.776, Minus-StrangZC3H4SAE1: 47.113.274–47.210.636, Plus-StrangSAE1BBC3: 47.220.822–47.233.019, Minus-StrangBBC3CCDC9: 47.255.980–47.274.055, Plus-StrangCCDC9INAFM1: 47.274.373–47.277.755, Plus-StrangINAFM1C5AR1: 47.290.023–47.322.075, Plus-StrangC5AR1C5AR2: 47.332.148–47.347.329, Plus-StrangC5AR2DHX34: 47.349.280–47.383.255, Plus-StrangDHX34MEIS3: 47.403.117–47.419.530, Minus-StrangMEIS3SLC8A2: 47.428.017–47.472.184, Minus-StrangSLC8A2KPTN: 47.475.150–47.484.219, Minus-StrangKPTNNAPA: 47.484.530–47.515.122, Minus-StrangNAPAZNF541: 47.520.638–47.573.148, Minus-StrangZNF541BICRA: 47.608.196–47.703.277, Plus-StrangBICRAEHD2: 47.713.388–47.745.089, Plus-StrangEHD2NOP53: 47.745.481–47.758.208, Plus-StrangNOP53SELENOW: 47.778.508–47.784.686, Plus-StrangSELENOWTPRX1: 47.801.232–47.819.051, Minus-StrangTPRX1CRX: 47.819.779–47.843.330, Plus-StrangCRXTPRX2: 47.859.235–47.861.721, Plus-StrangTPRX2SULT2A1: 47.870.327–47.886.479, Minus-StrangSULT2A1BSPH1: 47.968.046–47.992.170, Minus-StrangBSPH1Diagramm von KPTN: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 47.475.150–47.475.544, 395 BasenExon 11: 47.476.532–47.476.714, 183 BasenExon 10: 47.476.803–47.476.938, 136 BasenExon 9: 47.477.706–47.477.781, 76 BasenExon 8: 47.479.863–47.479.940, 78 BasenExon 7: 47.480.298–47.480.407, 110 BasenExon 6: 47.480.760–47.480.833, 74 BasenExon 5: 47.480.958–47.481.033, 76 BasenExon 4: 47.483.161–47.483.215, 55 BasenExon 3: 47.483.295–47.483.379, 85 BasenExon 2: 47.483.502–47.483.584, 83 BasenExon 1: 47.483.935–47.484.219, 285 Basen1211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 9,1 kb des Gens aus; 1.311 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von KPTN

22

Positionen in KPTN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 9,1 kb von KPTN, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.

Mit KPTN verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KPTN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). KPTN-Gen: kaptin, actin binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kptn

Vancouver

Dante Labs. KPTN-Gen: kaptin, actin binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kptn

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