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Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Exons
30 Exons über 28,5 kb
Protein
1.557 Aminosäuren
Auch bekannt als
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE-Select-Transkript
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Cutis Laxa

    • Die Cutis laxa (CL) ist eine erblich bedingte oder erworbene Bindegewebserkrankung. Sie ist durch faltige, überschüssige und schlaff herabhängende, unelastische Haut gekennzeichnet und geht häufig mit Skelett- und Entwicklungsanomalien sowie in manchen Fällen mit einer schweren Beteiligung innerer Organe einher. Es sind verschiedene Formen der erblichen CL beschrieben, die sich anhand ihres Erbgangs sowie durch das Ausmaß der Organbeteiligung, begleitende Fehlbildungen und die Schwere des Krankheitsverlaufs voneinander unterscheiden.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von LTBP4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der LTBP4 liegt. LTBP4 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.115.594 bis 41.115.593.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, Plus-StrangMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, Minus-StrangTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, Minus-StrangCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, Minus-StrangAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, Minus-StrangC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, Plus-StrangPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, Minus-StrangHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, Minus-StrangPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, Minus-StrangSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, Minus-StrangSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, Minus-StrangBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, Plus-StrangSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, Plus-StrangSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, Plus-StrangLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, Minus-StrangNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, Minus-StrangCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, Plus-StrangITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, Minus-StrangACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, Plus-StrangSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, Plus-StrangMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, Plus-StrangRAB4B: 40.778.191–40.798.690, Plus-StrangRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, Plus-StrangEGLN2: 40.798.996–40.857.708, Plus-StrangEGLN2: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, Minus-StrangCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, Minus-StrangCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, Plus-StrangCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, Plus-StrangCYP2F1Diagramm von LTBP4: 30 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.601.369–40.601.637, 269 BasenExon 2: 40.605.035–40.605.226, 192 BasenExon 3: 40.605.405–40.605.652, 248 BasenExon 4: 40.605.729–40.605.831, 103 BasenExon 5: 40.606.233–40.606.307, 75 BasenExon 6: 40.606.404–40.606.526, 123 BasenExon 7: 40.607.365–40.607.529, 165 BasenExon 8: 40.608.220–40.608.369, 150 BasenExon 9: 40.608.484–40.608.603, 120 BasenExon 10: 40.609.530–40.609.661, 132 BasenExon 11: 40.609.746–40.609.871, 126 BasenExon 12: 40.610.532–40.610.657, 126 BasenExon 13: 40.611.152–40.611.394, 243 BasenExon 14: 40.611.859–40.611.984, 126 BasenExon 15: 40.612.073–40.612.192, 120 BasenExon 16: 40.613.065–40.613.196, 132 BasenExon 17: 40.613.404–40.613.529, 126 BasenExon 18: 40.613.916–40.614.038, 123 BasenExon 19: 40.614.315–40.614.446, 132 BasenExon 20: 40.616.889–40.617.020, 132 BasenExon 21: 40.617.100–40.617.225, 126 BasenExon 22: 40.619.347–40.619.493, 147 BasenExon 23: 40.622.401–40.622.667, 267 BasenExon 24: 40.622.950–40.623.021, 72 BasenExon 25: 40.623.604–40.623.732, 129 BasenExon 26: 40.623.936–40.624.082, 147 BasenExon 27: 40.625.857–40.626.009, 153 BasenExon 28: 40.626.975–40.627.355, 381 BasenExon 29: 40.627.705–40.627.857, 153 BasenExon 30: 40.629.396–40.629.818, 423 Basen1246810121416182022242628305′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5 kb der 28,5 kb des Gens aus; 4.674 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LTBP4

16

Positionen in LTBP4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 28,5 kb von LTBP4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LTBP4-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4-Gen: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ltbp4

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