Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Zytogenetische Lage: 15q24.1
Koordinaten: Chromosom 15: 73.319.859–73.368.958 (GRCh38)
Exons: 8 Exons über 49,1 kb
Protein: 1.203 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript: ENST00000261917.4NM_005477.3
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom
- Familiäres Sick-Sinus-Syndrom
  Eine erbliche Funktionsstörung des natürlichen Herzschrittmachers, verursacht durch Veränderungen in Genen wie HCN4, SCN5A und MYH6, die zu langsamen oder unregelmäßigen Herzrhythmen führt.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Das Wissen darum unterstützt die Überwachung auf langsame Herzrhythmen und einen Herzschrittmacher, falls Beschwerden auftreten.

Aufbau von HCN4

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 49,1 kb des Gens aus; 3.612 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HCN4

Positionen in HCN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,1 kb von HCN4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Mit HCN4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HCN4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

19 weitere Merkmale anzeigen

Abnormality of the nervous system

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HCN4-Gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4-Gen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hcn4

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