Gen
FMN2
formin 2
- HGNC 14074(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000155816(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 56776(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q43
- Koordinaten
- Chromosom 1: 240.091.883–240.475.187 (GRCh38)
- Exons
- 18 Exons über 383,3 kb
- Protein
- 1.722 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000319653.14NM_020066.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von FMN2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,4 kb der 383,3 kb des Gens aus; 5.169 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FMN2
12
Positionen in FMN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (33 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 383,3 kb von FMN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.
Mit FMN2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FMN2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FMN2-Gen: formin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fmn2
Dante Labs. FMN2-Gen: formin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fmn2
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