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Gen

NLGN3

neuroligin 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq13.1
Koordinaten
Chromosom X: 71.144.841–71.171.201 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 26,4 kb
Protein
848 Aminosäuren
Auch bekannt als
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
MANE-Select-Transkript
ENST00000358741.4NM_181303.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autismus-Spektrum-Störung

    • Autismus, Anfälligkeit für (monogene Formen)

      Monogene Beiträge zum Autismus, einschließlich Varianten in NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 und CHD8.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Epilepsie (Komplettpanel)

    • X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung

      Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NLGN3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der NLGN3 liegt. NLGN3 und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 70.658.021 bis 71.658.020.Chromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, Minus-StrangTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, Minus-StrangSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, Minus-StrangSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, Plus-StrangCXorf65: 71.103.889–71.106.788, Minus-StrangCXorf65: 71.103.987–71.111.575, Minus-StrangIL2RG: 71.107.404–71.112.108, Minus-StrangIL2RGMED12: 71.118.543–71.144.103, Plus-StrangMED12NLGN3: 71.144.841–71.171.201, Plus-StrangNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, Plus-StrangGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, Minus-StrangZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, Plus-StrangNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, Plus-StrangITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, Plus-StrangTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, Plus-StrangOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, Plus-StrangGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, Minus-StrangCXCR3Diagramm von NLGN3: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 71.144.841–71.144.964, 124 BasenExon 2: 71.147.550–71.148.206, 657 BasenExon 3: 71.148.846–71.148.905, 60 BasenExon 4: 71.153.477–71.153.536, 60 BasenExon 5: 71.155.214–71.155.363, 150 BasenExon 6: 71.164.143–71.164.328, 186 BasenExon 7: 71.167.011–71.167.800, 790 BasenExon 8: 71.169.254–71.171.201, 1.948 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 26,4 kb des Gens aus; 2.547 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NLGN3

3

Positionen in NLGN3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,4 kb von NLGN3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). NLGN3-Gen: neuroligin 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. NLGN3-Gen: neuroligin 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nlgn3

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