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Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 25,9 kb
Protein
350 Aminosäuren
Auch bekannt als
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Frühere Symbole
ATP6IP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000636580.2NM_005765.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ATP6AP2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der ATP6AP2 liegt. ATP6AP2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 40.093.909 bis 41.093.908.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, Minus-StrangBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, Plus-StrangATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, Plus-StrangMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, Minus-StrangCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, Minus-StrangMED14: 40.834.445–40.934.085, Plus-StrangUSP9X: 41.085.346–41.236.579, Plus-StrangUSP9XDiagramm von ATP6AP2: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.580.970–40.581.102, 133 BasenExon 2: 40.588.986–40.589.116, 131 BasenExon 3: 40.591.234–40.591.365, 132 BasenExon 4: 40.597.249–40.597.344, 96 BasenExon 5: 40.597.527–40.597.664, 138 BasenExon 6: 40.598.681–40.598.734, 54 BasenExon 7: 40.599.592–40.599.741, 150 BasenExon 8: 40.600.762–40.600.881, 120 BasenExon 9: 40.605.561–40.606.848, 1.288 Basen1246895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,2 kb der 25,9 kb des Gens aus; 1.053 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ATP6AP2

    3

    Positionen in ATP6AP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,9 kb von ATP6AP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ATP6AP2-Gen: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6AP2-Gen: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6ap2

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