Gen
SPOP
speckle type BTB/POZ protein
- HGNC 11254(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000121067(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8405(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.33
- Koordinaten
- Chromosom 17: 49.598.884–49.678.097 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 79,2 kb
- Protein
- 374 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TEF2, BTBD32
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000504102.6NM_001007228.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SPOP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 79,2 kb des Gens aus; 1.125 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPOP
10
Positionen in SPOP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 79,2 kb von SPOP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.
Mit SPOP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPOP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Highly arched eyebrow
- Pointed chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
23 weitere Merkmale anzeigen
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Large forehead
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Both sided cleft lip
- Broad opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Right and left cleft palate
- Triangular face
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Simplified gyral pattern
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Migraine
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPOP-Gen: speckle type BTB/POZ protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spop
Dante Labs. SPOP-Gen: speckle type BTB/POZ protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spop
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