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Gen

JAG1

jagged canonical Notch ligand 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p12.2
Koordinaten
Chromosom 20: 10.637.684–10.673.999 (GRCh38)
Exons
26 Exons über 36,3 kb
Protein
1.218 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
AHD, AWS, HJ1, CD339
Frühere Symbole
AGS, JAGL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000254958.10NM_000214.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Alagille-Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Das Alagille-Syndrom (AGS) ist variabel gekennzeichnet durch eine chronische Cholestase infolge eines Mangels an intrahepatischen Gallengängen, periphere Pulmonalarterienstenosen, Segmentierungsanomalien der Wirbelkörper, charakteristische Gesichtszüge, ein Embryotoxon posterius/Anomalien des vorderen Augenabschnitts, Retinopathia pigmentosa sowie dysplastische Nieren.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Maralixibat (Livmarli, FDA-Zulassung 2021) bei cholestatischem Juckreiz; Ursodesoxycholsäure; Substitution fettlöslicher Vitamine; Lebertransplantation bei fortschreitendem Leberversagen; herzchirurgische Eingriffe bei komplexen Herzfehlern

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von JAG1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der JAG1 liegt. JAG1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 10.155.842 bis 11.155.841.Chromosom 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbSNAP25: 10.172.395–10.308.258, Plus-StrangSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.236, Minus-StrangMKKS: 10.411.653–10.434.236, Minus-Strang: 10.411.653–10.434.236, Minus-StrangSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, Plus-StrangSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.673.999, Minus-StrangJAG1Diagramm von JAG1: 26 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 26: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 10.637.684–10.639.955, 2.272 BasenExon 25: 10.640.783–10.640.933, 151 BasenExon 24: 10.641.113–10.641.244, 132 BasenExon 23: 10.641.460–10.641.693, 234 BasenExon 22: 10.641.783–10.641.892, 110 BasenExon 21: 10.642.488–10.642.601, 114 BasenExon 20: 10.643.778–10.643.863, 86 BasenExon 19: 10.644.357–10.644.384, 28 BasenExon 18: 10.644.863–10.644.979, 117 BasenExon 17: 10.645.143–10.645.256, 114 BasenExon 16: 10.645.356–10.645.469, 114 BasenExon 15: 10.645.971–10.646.084, 114 BasenExon 14: 10.646.939–10.647.103, 165 BasenExon 13: 10.647.960–10.648.110, 151 BasenExon 12: 10.648.549–10.648.722, 174 BasenExon 11: 10.649.061–10.649.107, 47 BasenExon 10: 10.649.522–10.649.635, 114 BasenExon 9: 10.650.247–10.650.360, 114 BasenExon 8: 10.651.581–10.651.694, 114 BasenExon 7: 10.652.131–10.652.250, 120 BasenExon 6: 10.652.468–10.652.598, 131 BasenExon 5: 10.656.398–10.656.458, 61 BasenExon 4: 10.658.468–10.658.722, 255 BasenExon 3: 10.663.963–10.664.014, 52 BasenExon 2: 10.672.701–10.673.006, 306 BasenExon 1: 10.673.450–10.673.999, 550 Basen2625201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,9 kb der 36,3 kb des Gens aus; 3.657 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest JAG1

299

Positionen in JAG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 36,3 kb von JAG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). JAG1-Gen: jagged canonical Notch ligand 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/jag1

Vancouver

Dante Labs. JAG1-Gen: jagged canonical Notch ligand 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/jag1

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