BAP1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• BAP1-Tumorprädispositionssyndrom

  • Autosomal-dominant

    BAP1-Varianten, die das Risiko für uveales und kutanes Melanom, Mesotheliom, Nierenzellkarzinom und weitere Tumoren erhöhen.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Regelmäßige Kontrolluntersuchungen von Auge, Haut und Niere werden empfohlen; zudem sollte eine Exposition gegenüber Asbest vermieden werden. Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

• Nierenkrebs

  • Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

• Tumor des Harn- und Nierensystems

  • Neubildung des Harnsystems

    Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von BAP1

Exons machen 3,6 kb der 9 kb des Gens aus; 2.190 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von BAP1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Teilt 2 Erkrankungen
• FLCNfolliculinTeilt 2 Erkrankungen
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• PAX6paired box 6Teilt 2 Erkrankungen
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BTeilt 2 Erkrankungen
• TP53tumor protein p53Teilt 2 Erkrankungen
• TRIM28tripartite motif containing 28Teilt 2 Erkrankungen
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorTeilt 2 Erkrankungen
• RETret proto-oncogeneTeilt 1 Erkrankung
• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ATeilt 1 Erkrankung
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Teilt 1 Erkrankung

Mit BAP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BAP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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