Gen
FBLN1
fibulin 1
- HGNC 3600↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000077942↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2192↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q13.31
- Koordinaten
- Chromosom 22: 45.502.883–45.601.135 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 98,3 kb
- Protein
- 703 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FBLN
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000327858.11NM_006486.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FBLN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,9 kb der 98,3 kb des Gens aus; 2.112 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FBLN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FBLN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FBLN1-Gen: fibulin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fbln1
Dante Labs. FBLN1-Gen: fibulin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fbln1
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