Gen
TENT5A
terminal nucleotidyltransferase 5A
- HGNC 18345(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000112773(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55603(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q14.1
- Koordinaten
- Chromosom 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 7 kb
- Protein
- 442 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ20037
- Frühere Symbole
- C6orf37, FAM46A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320172.11NM_017633.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Osteogenesis imperfecta
Eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen, die zu Knochenbrüchigkeit und leichten Frakturen führt, häufig begleitet von blauen Skleren, Hörverlust und Zahnproblemen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Zyklische intravenöse Bisphosphonate (Pamidronat, Zoledronat); orthopädische Marknagelung langer Röhrenknochen; Physiotherapie; Denosumab (im klinischen Einsatz bei pädiatrischer OI); Romosozumab (in Entwicklung); regelmäßige Hörprüfungen; zahnärztliche Behandlung bei Dentinogenesis imperfecta
Aufbau von TENT5A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 7 kb des Gens aus; 1.329 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit TENT5A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TENT5A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TENT5A-Gen: terminal nucleotidyltransferase 5A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tent5a
Dante Labs. TENT5A-Gen: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tent5a
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