Gen
OTUD7A
OTU deubiquitinase 7A
- HGNC 20718↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169918↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 161725↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q13.3
- Koordinaten
- Chromosom 15: 31.475.398–31.870.673 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 395,3 kb
- Protein
- 933 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CEZANNE2
- Frühere Symbole
- C15orf16, OTUD7
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000307050.6NM_001382637.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von OTUD7A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 11 kb der 395,3 kb des Gens aus; 2.802 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest OTUD7A
1
Position in OTUD7A, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 395,3 kb von OTUD7A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 11 kb Exons.
Mit OTUD7A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die OTUD7A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Atypical absence seizure
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness tonic seizure
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). OTUD7A-Gen: OTU deubiquitinase 7A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/otud7a
Dante Labs. OTUD7A-Gen: OTU deubiquitinase 7A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/otud7a
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