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Gen

TH

tyrosine hydroxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.5
Koordinaten
Chromosom 11: 2.163.929–2.171.815 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 7,9 kb
Protein
497 Aminosäuren
Auch bekannt als
DYT5b
MANE-Select-Transkript
ENST00000352909.8NM_000360.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels

    • Angeborene Störungen des Neurotransmitter-Stoffwechsels und -Transports

      Dazu gehören der Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC), der Tyrosinhydroxylase-Mangel und die Erkrankung des vesikulären Monoamin-Transporters (SLC18A2), die Bewegungsstörungen, eine verminderte Muskelspannung und Entwicklungsverzögerungen verursachen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine gezielte Behandlung, etwa mit L-Dopa beim Tyrosinhydroxylase-Mangel oder einer Gentherapie beim AADC-Mangel.

Aufbau von TH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der TH liegt. TH und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 1.667.872 bis 2.667.871.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbKRTAP5-6: 1.697.195–1.697.755, Plus-StrangKRTAP5-6IFITM10: 1.732.406–1.750.607, Minus-StrangIFITM10: 1.734.821–1.763.954, Minus-StrangCTSD: 1.752.752–1.764.573, Minus-StrangCTSDSYT8: 1.828.307–1.837.521, Plus-StrangSYT8TNNI2: 1.838.971–1.841.680, Plus-StrangTNNI2LSP1: 1.850.904–1.892.267, Plus-StrangLSP1PRR33: 1.888.078–1.917.713, Minus-StrangPRR33TNNT3: 1.919.456–1.938.711, Plus-StrangTNNT3MRPL23: 1.947.278–2.014.943, Plus-StrangMRPL23H19: 1.995.165–2.004.552, Minus-StrangH19IGF2: 2.129.112–2.158.596, Minus-StrangIGF2: 2.129.112–2.149.603, Minus-StrangINS-IGF2: 2.132.538–2.161.209, Minus-StrangINS-IGF2INS: 2.159.779–2.161.221, Minus-StrangINSTH: 2.163.929–2.171.815, Minus-StrangTHASCL2: 2.268.498–2.271.040, Minus-StrangASCL2C11orf21: 2.295.628–2.303.180, Minus-StrangC11orf21TSPAN32: 2.301.981–2.318.204, Plus-StrangTSPAN32CD81: 2.376.166–2.398.079, Plus-StrangCD81TSSC4: 2.400.488–2.403.878, Plus-StrangTSSC4TRPM5: 2.404.515–2.444.519, Minus-StrangTRPM5KCNQ1: 2.444.654–2.849.105, Plus-StrangKCNQ1Diagramm von TH: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 11Exon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2.163.929–2.164.392, 464 BasenExon 12: 2.165.232–2.165.365, 134 BasenExon 11: 2.165.668–2.165.763, 96 BasenExon 10: 2.166.002–2.166.058, 57 BasenExon 9: 2.166.480–2.166.549, 70 BasenExon 8: 2.166.633–2.166.768, 136 BasenExon 7: 2.166.887–2.167.032, 146 BasenExon 6: 2.167.435–2.167.485, 51 BasenExon 5: 2.167.866–2.167.933, 68 BasenExon 4: 2.168.091–2.168.179, 89 BasenExon 3: 2.168.491–2.168.665, 175 BasenExon 2: 2.169.650–2.169.871, 222 BasenExon 1: 2.171.697–2.171.815, 119 Basen131211109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 7,9 kb des Gens aus; 1.494 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TH

170

Positionen in TH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,9 kb von TH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TH-Gen: tyrosine hydroxylase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/th

Vancouver

Dante Labs. TH-Gen: tyrosine hydroxylase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/th

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