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Gen

ATP6V0A1

ATPase H+ transporting V0 subunit a1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.2
Koordinaten
Chromosom 17: 42.458.878–42.522.579 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 63,7 kb
Protein
837 Aminosäuren
Auch bekannt als
a1, Vph1, Stv1
Frühere Symbole
VPP1, ATP6N1, ATP6N1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000343619.9NM_001130021.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ATP6V0A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der ATP6V0A1 liegt. ATP6V0A1 und 42 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 41.990.729 bis 42.990.728.Chromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, Minus-StrangDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, Plus-StrangNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, Minus-StrangZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, Minus-StrangC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, Minus-StrangKAT2A: 42.113.109–42.121.382, Minus-Strang: 42.119.674–42.154.916, Minus-StrangHSPB9: 42.122.804–42.123.352, Plus-StrangHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, Minus-StrangRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, Minus-StrangKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, Minus-StrangHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, Minus-StrangGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, Minus-StrangSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, Plus-StrangSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, Minus-StrangSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, Minus-StrangCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.878–42.522.579, Plus-StrangATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, Plus-StrangNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, Plus-StrangHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, Plus-StrangCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, Plus-StrangMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, Minus-StrangRETREG3: 42.579.508–42.610.623, Minus-StrangTUBG1: 42.609.411–42.615.253, Plus-StrangTUBG2: 42.659.223–42.667.007, Plus-StrangTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, Minus-StrangPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, Minus-StrangCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, Plus-StrangCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, Minus-StrangEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, Plus-StrangRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, Plus-StrangVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, Plus-StrangWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, Minus-StrangCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, Plus-StrangBECN1: 42.809.108–42.833.350, Minus-StrangBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, Plus-StrangAOC2: 42.844.574–42.850.707, Plus-StrangAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, Plus-StrangAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, Plus-StrangG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, Minus-StrangAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, Minus-StrangPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, Minus-StrangPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, Plus-StrangRUNDC1Diagramm von ATP6V0A1: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 20: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 42.458.878–42.458.963, 86 BasenExon 2: 42.460.848–42.461.011, 164 BasenExon 3: 42.466.429–42.466.507, 79 BasenExon 4: 42.468.010–42.468.107, 98 BasenExon 5: 42.470.090–42.470.218, 129 BasenExon 6: 42.477.660–42.477.742, 83 BasenExon 7: 42.478.463–42.478.589, 127 BasenExon 8: 42.480.667–42.480.749, 83 BasenExon 9: 42.483.038–42.483.131, 94 BasenExon 10: 42.487.155–42.487.367, 213 BasenExon 11: 42.490.487–42.490.637, 151 BasenExon 12: 42.494.334–42.494.473, 140 BasenExon 13: 42.495.034–42.495.188, 155 BasenExon 14: 42.495.626–42.495.716, 91 BasenExon 15: 42.498.924–42.499.042, 119 BasenExon 16: 42.500.707–42.500.923, 217 BasenExon 17: 42.501.197–42.501.304, 108 BasenExon 18: 42.507.520–42.507.627, 108 BasenExon 19: 42.508.572–42.508.589, 18 BasenExon 20: 42.513.861–42.513.978, 118 BasenExon 21: 42.514.289–42.514.460, 172 BasenExon 22: 42.521.027–42.522.579, 1.553 Basen15101520225′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,1 kb der 63,7 kb des Gens aus; 2.514 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ATP6V0A1

    4

    Positionen in ATP6V0A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 63,7 kb von ATP6V0A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit ATP6V0A1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6V0A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ATP6V0A1-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V0A1-Gen: ATPase H+ transporting V0 subunit a1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atp6v0a1

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