Gen
PLAG1
PLAG1 zinc finger
- HGNC 9045(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000181690(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5324(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 8: 56.160.909–56.211.273 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 50,4 kb
- Protein
- 500 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ZNF912
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000316981.8NM_002655.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Prägungsstörungen: Prader-Willi, Silver-Russell und Beckwith-Wiedemann
- Silver-Russell-Syndrom
Eine Wachstumsstörung, die meist durch Methylierungsveränderungen an 11p15 oder eine maternale uniparentale Disomie von Chromosom 7 verursacht wird, gelegentlich auch durch Varianten in IGF2, PLAG1, HMGA2 oder CDKN1C. Sie führt vor und nach der Geburt zu Wachstumsretardierung und zu einer Körperasymmetrie.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Steuerung von Ernährung, Blutzuckerwerten und Wachstum.
Aufbau von PLAG1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,3 kb der 50,4 kb des Gens aus; 1.503 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLAG1
6
Positionen in PLAG1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 50,4 kb von PLAG1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.
Mit PLAG1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLAG1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLAG1-Gen: PLAG1 zinc finger. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plag1
Dante Labs. PLAG1-Gen: PLAG1 zinc finger [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plag1
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