Gen
NR4A2
nuclear receptor subfamily 4 group A member 2
- HGNC 7981(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000153234(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4929(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 8,3 kb
- Protein
- 598 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
- Frühere Symbole
- NURR1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000339562.9NM_006186.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie
- Erbliche Dystonie
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NR4A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 8,3 kb des Gens aus; 1.797 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NR4A2
28
Positionen in NR4A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,3 kb von NR4A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit NR4A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NR4A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Intellectual disability, mild
- Parkinsonism
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Intellectual disability
38 weitere Merkmale anzeigen
- Severe global developmental delay
- Abnormal substantia nigra morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Akinesia
- Anxiety
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Clumsiness
- Delayed speech and language development
- Depression
- Difficulty sleeping
- Focal dystonia
- Freezing of gait
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Limb dystonia
- Overactive lower leg reflex
- Postural tremor
- Resting tremor
- Slow movements
- Thinning of the substantia nigra pars compacta
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Generalized dystonia
- Hallucinations
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Obsessive compulsive behavior
- Balance impairment
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Personality changes
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NR4A2-Gen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nr4a2
Dante Labs. NR4A2-Gen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nr4a2
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