Gen
BRWD1
bromodomain and WD repeat domain containing 1
- HGNC 12760↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000185658↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54014↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.2
- Koordinaten
- Chromosom 21: 39.185.482–39.313.632 (GRCh38)
- Exons
- 41 Exons über 128,2 kb
- Protein
- 2.269 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ11315, N143, DCAF19
- Frühere Symbole
- C21orf107, WDR9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000342449.8NM_033656.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von BRWD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 17,7 kb der 128,2 kb des Gens aus; 6.810 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest BRWD1
1
Position in BRWD1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 128,2 kb von BRWD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 17,7 kb Exons.
Mit BRWD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BRWD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm flagella
- Irregularly shaped sperm tail
- Male infertility
- Reduced progressive sperm motility
- Reduced sperm motility
- Short sperm flagella
- Abnormal sperm motility
- Low sperm count
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). BRWD1-Gen: bromodomain and WD repeat domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/brwd1
Dante Labs. BRWD1-Gen: bromodomain and WD repeat domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/brwd1
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