Gen
GNAQ
G protein subunit alpha q
- HGNC 4390↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000156052↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2776↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 9q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 9: 77.716.097–78.031.811 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 315,7 kb
- Protein
- 359 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- G-ALPHA-q, GAQ
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000286548.9NM_002072.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GNAQ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 315,7 kb des Gens aus; 1.080 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNAQ
6
Positionen in GNAQ, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 315,7 kb von GNAQ, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.
Mit GNAQ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNAQ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Headache
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability
9 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Arteriovenous malformation
- Strawberry birthmark
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Arachnoid hemangiomatosis
- Stroke
- Abnormal heart rate
- Abnormality of retina blood vessels
- Blood clot in artery of lung
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNAQ-Gen: G protein subunit alpha q. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnaq
Dante Labs. GNAQ-Gen: G protein subunit alpha q [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnaq
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