Gen
FOXP2
forkhead box P2
- HGNC 13875(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000128573(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 93986(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 7: 114.414.815–114.693.765 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 279 kb
- Protein
- 715 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CAGH44
- Frühere Symbole
- TNRC10, SPCH1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000350908.9NM_014491.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von FOXP2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,5 kb der 279 kb des Gens aus; 2.148 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FOXP2
21
Positionen in FOXP2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 279 kb von FOXP2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.
Mit FOXP2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FOXP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Abnormal prosody
- Communication delay
- Difficulty articulating speech
- Grammar-specific speech disorder
- Incomprehensible speech
- Poor fine motor coordination
18 weitere Merkmale anzeigen
- Poor speech
- Receptive language delay
- Specific learning disability
- Speech apraxia
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormal temper tantrums
- Autism spectrum disorder
- Caudate atrophy
- Delayed social development
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Intellectual disability
- More active than typical
- Neurodevelopmental delay
- Poor gross motor coordination
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Abnormal basal ganglia morphology
- Oromotor apraxia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FOXP2-Gen: forkhead box P2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxp2
Dante Labs. FOXP2-Gen: forkhead box P2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxp2
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