Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq24
Koordinaten
Chromosom X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 9,9 kb
Protein
152 Aminosäuren
Auch bekannt als
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
MANE-Select-Transkript
ENST00000371558.7NM_003336.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von UBE2A

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der UBE2A liegt. UBE2A und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 119.079.493 bis 120.079.492.Chromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, Minus-StrangKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, Plus-StrangPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, Plus-StrangSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, Plus-StrangSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, Minus-StrangSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, Plus-StrangUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, Minus-StrangNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, Minus-StrangSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, Minus-StrangRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, Plus-StrangSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, Minus-StrangUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, Minus-StrangRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, Plus-StrangNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, Plus-StrangAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, Minus-StrangNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, Plus-StrangRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, Minus-StrangRHOXF2BDiagramm von UBE2A: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 119.574.563–119.574.755, 193 BasenExon 2: 119.574.901–119.574.981, 81 BasenExon 3: 119.575.375–119.575.400, 26 BasenExon 4: 119.581.507–119.581.596, 90 BasenExon 5: 119.582.588–119.582.676, 89 BasenExon 6: 119.583.127–119.584.423, 1.297 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,8 kb der 9,9 kb des Gens aus; 459 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). UBE2A-Gen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. UBE2A-Gen: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ube2a

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen