Gen
NUP62
nucleoporin 62
- HGNC 8066(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000213024(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 23636(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 19: 49.906.825–49.929.504 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 22,7 kb
- Protein
- 522 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000352066.8NM_016553.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von NUP62
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 22,7 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NUP62
1
Position in NUP62, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,7 kb von NUP62, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit NUP62 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NUP62 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
15 weitere Merkmale anzeigen
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Small basal ganglia
- Developmental stagnation
- Intellectual disability
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NUP62-Gen: nucleoporin 62. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup62
Dante Labs. NUP62-Gen: nucleoporin 62 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup62
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