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Gen

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q15.1
Koordinaten
Chromosom 15: 40.405.795–40.421.308 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 15,5 kb
Protein
423 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ACAD2, IVDH
MANE-Select-Transkript
ENST00000487418.8NM_002225.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Klassische organische Acidurien

    • IsovalerianazidämieAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in IVD, die stoffwechselbedingte Krisen mit dem charakteristischen Geruch nach „schweißigen Füßen“, Erbrechen und Antriebslosigkeit auslösen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Eiweißbeschränkung, Glycin- und Carnitin-Präparate sowie eine Notfallversorgung bei Erkrankungen.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IVD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der IVD liegt. IVD und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 39.913.552 bis 40.913.551.Chromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176: 39.799.003–39.920.976, Minus-StrangGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, Plus-StrangEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, Minus-StrangSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, Minus-StrangBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, Plus-StrangBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, Plus-StrangPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, Plus-StrangBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, Minus-StrangPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, Minus-StrangANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, Plus-StrangINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, Minus-StrangCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, Plus-StrangPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, Plus-StrangDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, Plus-StrangKNSTRNIVD: 40.405.795–40.421.308, Plus-StrangIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, Plus-StrangBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, Plus-StrangCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, Minus-StrangCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, Plus-StrangRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, Plus-StrangKNL1RAD51: 40.694.774–40.732.344, Plus-StrangRAD51RMDN3: 40.720.655–40.755.851, Minus-StrangRMDN3GCHFR: 40.764.043–40.767.872, Plus-StrangGCHFRDNAJC17: 40.765.161–40.807.498, Minus-StrangDNAJC17C15orf62: 40.769.980–40.772.449, Plus-StrangC15orf62ZFYVE19: 40.807.086–40.815.084, Plus-StrangZFYVE19PPP1R14D: 40.814.731–40.829.395, Minus-StrangSPINT1: 40.843.513–40.860.274, Plus-StrangSPINT1RHOV: 40.872.214–40.874.245, Minus-StrangRHOVVPS18: 40.894.412–40.903.975, Plus-StrangVPS18Diagramm von IVD: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.405.795–40.405.971, 177 BasenExon 2: 40.407.636–40.407.725, 90 BasenExon 3: 40.407.939–40.407.990, 52 BasenExon 4: 40.410.628–40.410.797, 170 BasenExon 5: 40.411.260–40.411.353, 94 BasenExon 6: 40.411.555–40.411.691, 137 BasenExon 7: 40.412.991–40.413.087, 97 BasenExon 8: 40.414.889–40.414.982, 94 BasenExon 9: 40.415.401–40.415.482, 82 BasenExon 10: 40.416.078–40.416.182, 105 BasenExon 11: 40.416.290–40.416.362, 73 BasenExon 12: 40.418.130–40.421.308, 3.179 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 15,5 kb des Gens aus; 1.272 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IVD

162

Positionen in IVD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,5 kb von IVD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IVD-Gen: isovaleryl-CoA dehydrogenase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. IVD-Gen: isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ivd

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