AtlasGen
ATXN3
ataxin 3
- HGNC 7106↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000066427↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4287↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.12
- Koordinaten
- Chromosom 14: 92.058.552–92.106.582 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 48 kb
- Protein
- 361 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ATX3, JOS
- Frühere Symbole
- SCA3, MJD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000644486.2NM_004993.6
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)
- Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Aufbau von ATXN3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,9 kb der 48 kb des Gens aus; 1.086 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ATXN3
3Niedrig
Wie schwer ATXN3 mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von ATXN3 in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.6,6 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.16 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
1
Position in ATXN3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 48 kb von ATXN3 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 6,9 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Teilt 1 Erkrankung
- ATN1atrophin 1Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
- ATXN1ataxin 1Teilt 1 Erkrankung
- ATXN10ataxin 10Teilt 1 Erkrankung
- ATXN2ataxin 2Teilt 1 Erkrankung
- ATXN7ataxin 7Teilt 1 Erkrankung
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Teilt 1 Erkrankung
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ATeilt 1 Erkrankung
- CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 GTeilt 1 Erkrankung
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Teilt 1 Erkrankung
- DAB1DAB adaptor protein 1Teilt 1 Erkrankung
Mit ATXN3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATXN3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dystonia
- Peripheral neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal lower motor neuron morphology
36 weitere Merkmale anzeigen
- Babinski sign
- Clumsiness
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the striatum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dilated fourth ventricle
- Facial-lingual fasciculations
- Increased reflexes
- Progressive gait ataxia
- Spinocerebellar tract degeneration
- Substantia nigra gliosis
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Difficulty sleeping
- Hallucinations
- Inability to move vocal cords
- Memory impairment
- Muscle twitch
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Balance impairment
- Dementia
- Depression
- Gliosis
- Impaired vibratory sensation
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lewy bodies
- Limb ataxia
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Personality changes
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
- Tremor
Abnormality of the eye
- Progressive external ophthalmoplegia
- Bulging eye
- Double vision
- Gaze-evoked nystagmus
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Supranuclear ophthalmoplegia
- Abnormal electrooculogram
- Drooping upper eyelid
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-e609d43e.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ATXN3-Gen: ataxin 3. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/atxn3
Dante Labs. ATXN3-Gen: ataxin 3 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/atxn3
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