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Gen

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q23.2
Koordinaten
Chromosom 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 53,4 kb
Protein
539 Aminosäuren
Auch bekannt als
EPD, PDE
Frühere Symbole
ATQ1
MANE-Select-Transkript
ENST00000409134.8NM_001182.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ALDH7A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ALDH7A1 liegt. ALDH7A1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 126.068.530 bis 127.068.529.Chromosom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, Plus-StrangGRAMD2BALDH7A1: 126.541.841–126.595.219, Minus-StrangALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, Plus-StrangPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, Plus-StrangSPMIP10LMNB1: 126.776.623–126.837.242, Plus-StrangLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, Minus-StrangMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, Minus-StrangC5orf63Diagramm von ALDH7A1: 18 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 18: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 126.541.841–126.545.019, 3.179 BasenExon 17: 126.546.324–126.546.399, 76 BasenExon 16: 126.549.929–126.550.002, 74 BasenExon 15: 126.550.196–126.550.293, 98 BasenExon 14: 126.552.021–126.552.137, 117 BasenExon 13: 126.554.287–126.554.393, 107 BasenExon 12: 126.555.931–126.556.015, 85 BasenExon 11: 126.559.240–126.559.334, 95 BasenExon 10: 126.561.083–126.561.124, 42 BasenExon 9: 126.568.259–126.568.356, 98 BasenExon 8: 126.570.782–126.570.859, 78 BasenExon 7: 126.575.420–126.575.464, 45 BasenExon 6: 126.577.079–126.577.211, 133 BasenExon 5: 126.582.851–126.582.974, 124 BasenExon 4: 126.583.932–126.584.012, 81 BasenExon 3: 126.592.664–126.592.729, 66 BasenExon 2: 126.593.351–126.593.404, 54 BasenExon 1: 126.595.007–126.595.219, 213 Basen1816141210864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 4,8 kb der 53,4 kb des Gens aus; 1.620 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ALDH7A1

    164

    Positionen in ALDH7A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    3 davon (1,8 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,4 kb von ALDH7A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ALDH7A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. ALDH7A1-Gen: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh7a1

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