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Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q12.2
Koordinaten
Chromosom 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,6 kb
Protein
133 Aminosäuren
Auch bekannt als
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE-Select-Transkript
ENST00000302979.5NM_015972.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Treacher-Collins-Syndrom

    • Eine Erkrankung der Gesichtsentwicklung (mandibulofaziale Dysostose), die durch Veränderungen in TCOF1, POLR1D, POLR1C oder POLR1B verursacht wird und dominant vererbt wird oder, bei einigen Genen, rezessiv. Die Merkmale variieren stark, daher werden leicht betroffene Elternteile häufig nicht erkannt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Behandlung von Hör- und Atembeschwerden und informiert die Beratung zum Wiederauftreten in einer Familie.

Aufbau von POLR1D

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der POLR1D liegt. POLR1D und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 27.122.671 bis 28.122.670.Chromosom 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, Minus-StrangUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, Plus-StrangRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, Plus-StrangRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, Plus-StrangGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, Minus-StrangMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, Minus-StrangLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, Plus-StrangPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, Plus-StrangGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, Plus-StrangPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, Minus-StrangCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, Minus-StrangURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, Minus-StrangFLT3Diagramm von POLR1D: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 13Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 27.621.892–27.622.009, 118 BasenExon 2: 27.622.875–27.623.449, 575 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,7 kb der 1,6 kb des Gens aus; 402 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POLR1D

6

Positionen in POLR1D, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,6 kb von POLR1D, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). POLR1D-Gen: RNA polymerase I and III subunit D. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D-Gen: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/polr1d

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