Gen
ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
- HGNC 30207(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137962(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9411(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p22.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 68,7 kb
- Protein
- 1.261 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PARG1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000260526.11NM_004815.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erblich bedingte Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- ARHGAP29-assoziierte nicht-syndromale GesichtsspalteAutosomal-dominant
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte ohne weitere syndromale Merkmale, verursacht durch Varianten im ARHGAP29-Gen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von ARHGAP29
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9 kb der 68,7 kb des Gens aus; 3.786 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit ARHGAP29 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARHGAP29 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARHGAP29-Gen: Rho GTPase activating protein 29. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arhgap29
Dante Labs. ARHGAP29-Gen: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arhgap29
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