PIGV

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• GPI-Anker-Biosynthesedefekte

  • PIGV-assoziierte Hyperphosphatasie mit beeinträchtigter intellektueller Entwicklung (HPMRS1)Autosomal-rezessiv

    Die am häufigsten beschriebene Form des Mabry-Syndroms, verursacht durch Varianten in PIGV.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Hyperphosphatasie mit beeinträchtigter intellektueller Entwicklung (Mabry-Syndrom)Autosomal-rezessiv

    Eine Gruppe von GPI-Anker-Defekten (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), bei denen eine dauerhaft erhöhte alkalische Phosphatase mit Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und verkürzten Fingerendgliedern einhergeht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Bei einigen betroffenen Kindern hat sich die Anfallskontrolle durch Pyridoxin (Vitamin B6) verbessert. Eine Diagnose kann daher einen fachärztlich begleiteten Behandlungsversuch leiten.

  • Störungen der GPI-Anker-Biosynthese

    Eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch Varianten in den PIG-, PGAP- und verwandten Genen verursacht werden, die für die Bildung und Anheftung des GPI-Ankers benötigt werden. Typischerweise führen sie zu Entwicklungsverzögerung, verminderter Muskelspannung und Epilepsie.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PIGV

Exons machen 4,7 kb der 12,7 kb des Gens aus; 1.482 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PIGV

Gene mit denselben Erkrankungen

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Teilt 3 Erkrankungen
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Teilt 3 Erkrankungen
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OTeilt 3 Erkrankungen
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WTeilt 3 Erkrankungen
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YTeilt 3 Erkrankungen
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ATeilt 2 Erkrankungen
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Teilt 2 Erkrankungen
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LTeilt 2 Erkrankungen
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NTeilt 2 Erkrankungen
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TTeilt 2 Erkrankungen
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5Teilt 2 Erkrankungen
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung

Mit PIGV verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PIGV verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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