THRB

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Hyperthyreose

  • Eine Überaktivität der Schilddrüse, die zu einer Überproduktion von Schilddrüsenhormonen und einem beschleunigten Stoffwechsel führt. Zu den Ursachen gehören unter anderem eine diffuse Vergrößerung des Schilddrüsengewebes (Morbus Basedow), einzelne Schilddrüsenknoten sowie eine Schilddrüsenentzündung (Thyreoiditis). Die Symptome stehen im Zusammenhang mit dem gesteigerten Stoffwechsel und umfassen Gewichtsverlust, Erschöpfung, Hitzeunverträglichkeit, übermäßiges Schwitzen, Durchfall, Herzrasen (Tachykardie), Schlafstörungen, Muskelschwäche und Zittern (Tremor).

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Schilddrüsenkrebs

  • Hyperthyreose

    Überfunktion der Schilddrüse, die zu einer Überproduktion von Schilddrüsenhormonen und einem gesteigerten Grundumsatz führt. Zu den Ursachen zählen eine diffuse Vergrößerung der Schilddrüse (Morbus Basedow), ein einzelner Schilddrüsenknoten und eine Thyreoiditis. Die Symptome stehen im Zusammenhang mit der gesteigerten Stoffwechselaktivität und umfassen Gewichtsverlust, Müdigkeit, Hitzeintoleranz, übermäßiges Schwitzen, Durchfall, Herzrasen (Tachykardie), Schlafstörungen, Muskelschwäche und Zittern.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Erbliche Störung des Schilddrüsenstoffwechsels

    Eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der Stoffwechselprozesse der Schilddrüsenhormone beruht.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Schilddrüsenerkrankung

    Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Schilddrüsenhormon-Resistenz sowie Defekte von Transport und Stoffwechsel

  • Resistenz gegenüber Schilddrüsenhormon Beta (THRB)

    Verminderte Reaktion auf Schilddrüsenhormon, mit erhöhten Schilddrüsenhormonspiegeln und normalem oder erhöhtem TSH; wird häufig mit einer Schilddrüsenüberfunktion verwechselt.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn diese Erkrankung erkannt wird, lassen sich unnötige Thyreostatika, Radiojod-Therapien oder Schilddrüsenoperationen vermeiden.

Aufbau von THRB

Exons machen 7,6 kb der 377,7 kb des Gens aus; 1.386 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest THRB

Gene mit denselben Erkrankungen

• ALBalbuminTeilt 2 Erkrankungen
• DUOX2dual oxidase 2Teilt 2 Erkrankungen
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Teilt 2 Erkrankungen
• IYDiodotyrosine deiodinaseTeilt 2 Erkrankungen
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Teilt 2 Erkrankungen
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Teilt 2 Erkrankungen
• TGthyroglobulinTeilt 2 Erkrankungen
• TPOthyroid peroxidaseTeilt 2 Erkrankungen
• TSHRthyroid stimulating hormone receptorTeilt 2 Erkrankungen
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Teilt 1 Erkrankung
• IRS4insulin receptor substrate 4Teilt 1 Erkrankung
• NKX2-5NK2 homeobox 5Teilt 1 Erkrankung

Mit THRB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die THRB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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