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Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.33
Koordinaten
Chromosom 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 18,2 kb
Protein
488 Aminosäuren
Auch bekannt als
ECM39, CDG1G
MANE-Select-Transkript
ENST00000330817.11NM_024105.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von ALG12

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ALG12 liegt. ALG12 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 49.409.334 bis 50.409.333.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, Minus-StrangBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, Plus-StrangZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, Minus-StrangALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, Plus-StrangCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, Plus-StrangPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, Minus-StrangIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, Minus-StrangTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, Minus-StrangMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, Plus-StrangMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, Plus-StrangPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, Plus-StrangTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, Plus-StrangSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, Minus-StrangTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, Minus-StrangHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, Minus-StrangMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, Minus-StrangPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, Minus-StrangDENND6B: 50.308.989–50.327.661, Minus-StrangDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, Plus-StrangPPP6R2Diagramm von ALG12: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 BasenExon 9: 49.904.179–49.904.254, 76 BasenExon 8: 49.904.337–49.904.506, 170 BasenExon 7: 49.907.721–49.907.944, 224 BasenExon 6: 49.909.244–49.909.347, 104 BasenExon 5: 49.909.894–49.910.088, 195 BasenExon 4: 49.910.434–49.910.607, 174 BasenExon 3: 49.913.385–49.913.517, 133 BasenExon 2: 49.913.604–49.913.843, 240 BasenExon 1: 49.918.263–49.918.438, 176 Basen10864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 5,3 kb der 18,2 kb des Gens aus; 1.467 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest ALG12

    38

    Positionen in ALG12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,2 kb von ALG12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). ALG12-Gen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. ALG12-Gen: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg12

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