Gen
ZNF711
ZFX family zinc finger ZNF711
- HGNC 13128↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147180↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7552↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq21.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 85.243.991–85.273.357 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 29,4 kb
- Protein
- 807 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CMPX1, ZNF4, ZNF5, dJ75N13.1, Zfp711, MRX97
- Frühere Symbole
- ZNF6, MRX65
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000674551.1NM_001330574.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ZNF711
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,6 kb der 29,4 kb des Gens aus; 2.424 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ZNF711
6
Positionen in ZNF711, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,4 kb von ZNF711, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,6 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
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Mit ZNF711 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZNF711 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZNF711-Gen: ZFX family zinc finger ZNF711. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znf711
Dante Labs. ZNF711-Gen: ZFX family zinc finger ZNF711 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znf711
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