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Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.31
Koordinaten
Chromosom 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
Exons
31 Exons über 357,3 kb
Protein
975 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE-Select-Transkript
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet NEDD4L bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von NEDD4L

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der NEDD4L liegt. NEDD4L und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 57.686.912 bis 58.758.853.Chromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57.646.426–57.803.560, Minus-StrangATP8B1NEDD4L: 58.044.226–58.401.539, Plus-StrangNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, Minus-StrangALPK2MALT1: 58.671.426–58.754.477, Plus-StrangMALT1Diagramm von NEDD4L: 31 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 18Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 29: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 58.044.226–58.044.708, 483 BasenExon 2: 58.165.788–58.165.861, 74 BasenExon 3: 58.245.427–58.245.508, 82 BasenExon 4: 58.248.899–58.248.937, 39 BasenExon 5: 58.252.001–58.252.054, 54 BasenExon 6: 58.315.982–58.316.032, 51 BasenExon 7: 58.322.425–58.322.486, 62 BasenExon 8: 58.323.232–58.323.334, 103 BasenExon 9: 58.324.996–58.325.162, 167 BasenExon 10: 58.328.995–58.329.127, 133 BasenExon 11: 58.330.738–58.330.914, 177 BasenExon 12: 58.333.818–58.333.892, 75 BasenExon 13: 58.335.478–58.335.537, 60 BasenExon 14: 58.341.038–58.341.169, 132 BasenExon 15: 58.341.678–58.341.797, 120 BasenExon 16: 58.342.906–58.343.103, 198 BasenExon 17: 58.349.537–58.349.614, 78 BasenExon 18: 58.350.991–58.351.045, 55 BasenExon 19: 58.357.194–58.357.252, 59 BasenExon 20: 58.364.268–58.364.333, 66 BasenExon 21: 58.365.999–58.366.228, 230 BasenExon 22: 58.367.746–58.367.867, 122 BasenExon 23: 58.370.397–58.370.467, 71 BasenExon 24: 58.373.174–58.373.269, 96 BasenExon 25: 58.383.246–58.383.319, 74 BasenExon 26: 58.385.526–58.385.586, 61 BasenExon 27: 58.387.439–58.387.498, 60 BasenExon 28: 58.389.085–58.389.192, 108 BasenExon 29: 58.390.646–58.390.742, 97 BasenExon 30: 58.391.487–58.391.559, 73 BasenExon 31: 58.396.167–58.401.539, 5.373 Basen120315′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 357,3 kb des Gens aus; 2.928 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von NEDD4L

6

Positionen in NEDD4L, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 357,3 kb von NEDD4L, einschließlich der Introns, nicht nur die 8,6 kb Exons.

Mit NEDD4L verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NEDD4L verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NEDD4L-Gen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L-Gen: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nedd4l

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