Gen
WDR45
WD repeat domain 45
- HGNC 28912(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000196998(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 11152(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.23
- Koordinaten
- Chromosom X: 49.074.442–49.079.887 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 5,4 kb
- Protein
- 360 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- JM5, WIPI4, NBIA5
- Frühere Symbole
- WDRX1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376372.9NM_001029896.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epilepsie (Komplettpanel)
- X-chromosomale komplexe neurologische Entwicklungsstörung
Eine komplexe neurologische Entwicklungsstörung, die X-chromosomal vererbt wird und durch Intelligenzminderung, Autismus und Epilepsie gekennzeichnet ist.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.
Aufbau von WDR45
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.083 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WDR45
129
Positionen in WDR45, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,4 kb von WDR45, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit WDR45 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WDR45 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Dystonia
- Global developmental delay
- Iron accumulation in brain
- Mental deterioration
- Hypsarrhythmia
23 weitere Merkmale anzeigen
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Akinesia
- Degeneration of cerebellum
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Frontal release signs
- Intellectual disability
- Iron accumulation in substantia nigra
- Parkinsonism
- Poor speech
- Progressive brain disease
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal postural reflex
- Anxiety
- Ongoing loss of nerve cells
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WDR45-Gen: WD repeat domain 45. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wdr45
Dante Labs. WDR45-Gen: WD repeat domain 45 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wdr45
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