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Gen

SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q23.3
Koordinaten
Chromosom 5: 128.083.766–128.189.677 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 105,9 kb
Protein
1.212 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000262461.7NM_001046.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SLC12A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SLC12A2 liegt. SLC12A2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 127.636.722 bis 128.636.721.Chromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbCTXN3: 127.649.019–127.658.630, Plus-StrangCTXN3CCDC192: 127.703.354–127.941.511, Plus-StrangCCDC192SLC12A2: 128.083.766–128.189.677, Plus-StrangSLC12A2FBN2: 128.257.761–128.659.185, Minus-StrangFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, Plus-StrangSLC27A6Diagramm von SLC12A2: 27 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 128.083.766–128.084.710, 945 BasenExon 2: 128.112.814–128.112.933, 120 BasenExon 3: 128.114.212–128.114.287, 76 BasenExon 4: 128.114.586–128.114.681, 96 BasenExon 5: 128.131.067–128.131.206, 140 BasenExon 6: 128.134.165–128.134.275, 111 BasenExon 7: 128.135.700–128.135.808, 109 BasenExon 8: 128.138.597–128.138.724, 128 BasenExon 9: 128.138.824–128.138.908, 85 BasenExon 10: 128.141.830–128.141.981, 152 BasenExon 11: 128.147.622–128.147.729, 108 BasenExon 12: 128.148.754–128.148.877, 124 BasenExon 13: 128.149.997–128.150.098, 102 BasenExon 14: 128.151.241–128.151.396, 156 BasenExon 15: 128.152.706–128.152.805, 100 BasenExon 16: 128.158.053–128.158.164, 112 BasenExon 17: 128.161.660–128.161.800, 141 BasenExon 18: 128.167.761–128.167.867, 107 BasenExon 19: 128.171.667–128.171.746, 80 BasenExon 20: 128.174.541–128.174.666, 126 BasenExon 21: 128.177.105–128.177.152, 48 BasenExon 22: 128.178.567–128.178.689, 123 BasenExon 23: 128.180.883–128.180.994, 112 BasenExon 24: 128.182.855–128.182.941, 87 BasenExon 25: 128.184.366–128.184.501, 136 BasenExon 26: 128.184.789–128.184.856, 68 BasenExon 27: 128.186.496–128.189.677, 3.182 Basen1510152025275′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,9 kb der 105,9 kb des Gens aus; 3.639 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC12A2

15

Positionen in SLC12A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 105,9 kb von SLC12A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC12A2-Gen: solute carrier family 12 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc12a2

Vancouver

Dante Labs. SLC12A2-Gen: solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc12a2

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