Gen
NAA15
N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit
- HGNC 30782↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000164134↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80155↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 4: 139.301.505–139.391.384 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 89,9 kb
- Protein
- 866 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TBDN100, NATH, FLJ13340
- Frühere Symbole
- NARG1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000296543.10NM_057175.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von NAA15
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6,2 kb der 89,9 kb des Gens aus; 2.601 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NAA15
78
Positionen in NAA15, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 89,9 kb von NAA15, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Teilt 1 Erkrankung
- ADKadenosine kinaseTeilt 1 Erkrankung
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Teilt 1 Erkrankung
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Teilt 1 Erkrankung
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ANK3ankyrin 3Teilt 1 Erkrankung
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Teilt 1 Erkrankung
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Teilt 1 Erkrankung
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATeilt 1 Erkrankung
Mit NAA15 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NAA15 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NAA15-Gen: N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naa15
Dante Labs. NAA15-Gen: N-alpha-acetyltransferase 15, NatA auxiliary subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naa15
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