Gen
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140400(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4123(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 75.355.792–75.368.607 (GRCh38)
- Exons
- 26 Exons über 12,8 kb
- Protein
- 1.040 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- MANA1, MANA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von MAN2C1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 12,8 kb des Gens aus; 3.123 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MAN2C1
14
Positionen in MAN2C1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,8 kb von MAN2C1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit MAN2C1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAN2C1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MAN2C1-Gen: mannosidase alpha class 2C member 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/man2c1
Dante Labs. MAN2C1-Gen: mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/man2c1
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